Un tipo de diversidad funcional cognitiva: El Síndrome de Down

 

Características clínicas

El Síndrome de Down se caracteriza por una serie de rasgos físicos reconocibles, como el pliegue palmar único, los ojos almendrados y el tono muscular disminuido. Sin embargo, es importante destacar que la expresión de estos rasgos varía ampliamente entre las personas con Síndrome de Down, lo que refleja la diversidad y singularidad de cada individuo (Pueschel, Bernier, Pezzullo, y Cook, 2018).

Además de las características físicas, las personas con Síndrome de Down a menudo presentan discapacidades intelectuales de diversa magnitud. Aunque su coeficiente intelectual promedio se encuentra en el rango de retraso leve a moderado, es fundamental reconocer que cada persona tiene habilidades y potenciales únicos. Es esencial adoptar un enfoque centrado en fortalezas y proporcionar oportunidades para el desarrollo y el aprendizaje en todos los ámbitos de la vida (Dierssen, Herault, Estivill, y Insausti, 2019).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del Síndrome de Down se realiza típicamente mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo fetal durante el embarazo o el análisis de sangre después del nacimiento. Es importante destacar que el diagnóstico temprano es fundamental para brindar un apoyo adecuado y planificar la intervención médica y educativa necesaria (Skotko, Capone, Kishnani, y Chicoine, 2019).

En cuanto al tratamiento, no existe una cura para el Síndrome de Down. Sin embargo, una atención médica adecuada y una intervención temprana pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de las personas con esta condición. El apoyo médico se enfoca en el manejo de las condiciones de salud asociadas, como problemas cardíacos, gastrointestinales y endocrinos, entre otros. Además, la terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a desarrollar habilidades motoras y de comunicación (Chicoine y McGuire, 2018).

Un artículo de Pérez Padilla (2022) presenta los resultados de un estudio sobre la incidencia del síndrome de Down en la sala de neonatología del Hospital General Docente Ambato en Ecuador. El objetivo del estudio fue evaluar las características maternas y neonatales, la evolución perinatal y el resultado de la hospitalización primaria de los lactantes con SD. Para ello, se revisaron los archivos y las cartas de alta de todos los niños con SD nacidos entre los años 2000 y 2020 en el hospital. Los resultados mostraron que la incidencia de SD en la sala de neonatología fue del 1,2%, y que la mayoría de los recién nacidos con SD fueron hijos de madres mayores de 35 años. Además, se encontró que los recién nacidos con SD presentaron una mayor incidencia de anomalías congénitas y una mayor tasa de hospitalización en comparación con los recién nacidos sin SD. En cuanto a las variables maternas, se evaluaron características demográficas, edad gestacional y modo de parto. Los lactantes fueron evaluados en cuanto a curso perinatal, medidas antropométricas, anomalías congénitas, curso de hospitalización y estado médico al alta. Las anomalías cardíacas se clasificaron como anomalías estructurales o anomalías funcionales.

Implicaciones psicosociales y educativas

El Síndrome de Down también plantea desafíos psicosociales y educativos tanto para las personas con esta condición como para sus familias. Es fundamental fomentar la inclusión y la igualdad de oportunidades en todos los aspectos de la vida, incluyendo el acceso a la educación, el empleo y la participación en la comunidad (Heller, Hsieh, y Rimmer, 2016).

En el ámbito educativo, se ha demostrado que un enfoque inclusivo que promueva la participación activa de los estudiantes con Síndrome de Down en entornos regulares beneficia su desarrollo académico, social y emocional (Guralnick, 2011). Es importante adaptar las estrategias pedagógicas y proporcionar apoyos individualizados para satisfacer las necesidades específicas de cada estudiante.

Avances y perspectivas actuales

En los últimos años, ha habido importantes avances en la investigación sobre el Síndrome de Down. Se han identificado genes específicos en el cromosoma 21 que pueden estar asociados con características clínicas y discapacidades cognitivas en las personas con esta condición. Estos hallazgos proporcionan una base para investigaciones futuras y pueden conducir al desarrollo de terapias dirigidas que mejoren la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down (Dierssen et al., 2019).

En un estudio de Esperanza Ocampo (2022) se revisan las características crónicas y degenerativas asociadas al síndrome de Down. Destaca la importancia de conocer estas características para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Se mencionan condiciones como discapacidad intelectual, trastornos oftálmicos, malformaciones cardiacas, trastornos gastrointestinales, sobrepeso, obesidad, diabetes, alzheimer, leucemia y enfermedades tiroideas. La prevalencia del síndrome de Down varía por país y se deben considerar las variables socioculturales. El desarrollo psicológico e intelectual depende de la sociedad y un sistema nervioso sano. Aunque pueden tener dificultades para interpretar expresiones faciales, los significados verbales les permiten comprender el mundo gradualmente. En resumen, el artículo destaca la importancia de conocer estas características para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

Además, la conciencia y el apoyo a las personas con Síndrome de Down han aumentado significativamente en los últimos años. Organizaciones y asociaciones dedicadas a la promoción de los derechos y el bienestar de las personas con Síndrome de Down desempeñan un papel crucial en la difusión de información actualizada, la creación de redes de apoyo y la defensa de la inclusión en la sociedad (Chicoine y McGuire, 2018).

Conclusiones

El Síndrome de Down es una condición genética que afecta a un número significativo de personas en todo el mundo. Es esencial comprender que cada individuo con Síndrome de Down es único y tiene habilidades y potenciales únicos. Adoptar un enfoque integral que promueva la inclusión, el respeto y la igualdad de oportunidades es fundamental para garantizar el bienestar y el desarrollo óptimo de las personas con esta condición.

El avance de la investigación y la promoción de políticas inclusivas y basadas en la evidencia son clave para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down. Al trabajar juntos como sociedad, podemos construir un futuro más inclusivo y equitativo para todas las personas, sin importar sus diferencias genéticas o condiciones de salud.

Autores: Lola Izuzquiza, Andrés Cabrera, María d´Orey, Yone Castro.

 

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Referencias

Chicoine, B., y McGuire, D. (2018). The guide to good health for teens y adults with Down syndrome. Woodbine House.

Dierssen, M., Herault, Y., Estivill, X., y Insausti, A. M. (2019). Down syndrome: The brain in trisomic mode. Nature Reviews Neuroscience, 20(7), 1-15.

Esparza-Ocampo, K., Chaidez-Fernández, Y., Magaña-Ordorica, D., Angulo-Rojo, C., Guadrón-Llanos, A., Castro-Apodaca, F., y Magaña-Gómez, J. (2023). Principales características fenotípicas crónico degenerativas asociadas al síndrome de Down: Una revisión narrativa. Revista Médica de la Universidad Autónoma de Sinaloa REVMEDUAS, 12(Esp), 3-22.

Heller, T., Hsieh, K., y Rimmer, J. (2016). Attitudes and perceptions of adults with intellectual disabilities and their family members about future housing options. Journal of Intellectual Disability Research, 60(7-8), 726-739.

Pérez Padilla, C. A., Herrera Lazo, Z., Cañizares Vásquez, D., García Conrado, J., y Nieto Núñez, F. (2022). Incidencia de Síndrome de Down en la sala de Neonatología. Revista Universidad y Sociedad, 14(2), 328-335.

Pueschel, S. M., Bernier, J. C., Pezzullo, J. C., y Cook, T. A. (2018). Intellectual disability. In Down Syndrome Across the Life Span (pp. 89-114). Springer, Cham.

Skotko, B. G., Capone, G. T., Kishnani, P. S., y Chicoine, B. A. (2019). Down syndrome diagnosis and screening: The journey from pessimism to optimism. Journal of Pediatrics, 204, 3-4.